بحث عن الحثل العضلي - بحث عن ضمور العضلات الدوشين

مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها .

يفقد الطفل الذي تم تشخيص إصابته بمرض الحثل العضلي القدرة تدريجيا على للقيام عمل الاشياء كالمشي ,والجلوس مستقيما ,و التنفس بسهولة و تحريك الذراعين واليدين . وقد يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشاكل صحية أخرى . 

هناك انواع متعددة رئيسية للحثل العضلي والتي قد تؤثر على عضلات الطفل المريض بمستويات مختلفة الشدة.

ففي بعض الحالات يبدأ ظهور المرض ويؤثر على العضلات في سن الرضاعة (السنة الاولى من العمر) بينما قد لا تظهر الأعراض إلا في سن البلوغ.

في الوقت الحالي لا يتوفر علاج شافي للمرض لكن الباحثين يتعلمون المزيد و بشكل سريع عن كيفية منع المرض وكيفية علاجه. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين والبالغين المصابين بالمرض من العيش بنشاط و استقلالية قدر المستطاع. 

مرض ضمور العضلات الدوشين أو DMD هومن أكثر انواع ضمور العضلات lشيوعا، مما يؤثر على حوالي واحد من كل ثلاثة ألف و خمسمائة مولود من المواليد الذكور. وهو ناتج عن خلل في جين الديستروفين (dystrophin) او جين الدوشين. و نتيجة  لحدوث خطأ فى هذا الجين يتوقف الجسم  عن صنع البروتين المسمى الديستروفين ( dystrophin). هذا البروتين مسؤل عن صحة ألياف العضلات بالجسم ، وينتج غيابه عن ضعف العضلات الذي يزداد سوء مع مرور الوقت لأن خلايا العضلات تبدأ تتكسر وتضيع تدريجيا.

جين الديستروفين (dystrophin) موجود على الكروموزوم (اكس) و يصبب المرض الأبناء الذكور فقط, حيث ان الإناث لديهن نسختين من الكروموسوم X ،  فلا تظهر الأعراض على الفتيات حتى إذا كان واحد من هذه الكروموسومات به خطاء بجين الديستروفين, حيث يعوض الجين السليم الأخر، في حين أن الأولاد الذكور لديهم نسخة واحدة من الكروموسوم X  و نسخة واحدة من الكروموسوم Y ، و هكذا لديهم نسخه واحدة من الجين الديستروفين (dystrophin) ، فاذا كان به خطاء يظهر لديهم أعراض الدوشين (DMD) ، في حين أن الفتيات عادة لا تظهر عليهن اعراض المرض ولكن يمكن أن تكن "ناقلات" للمرض (carrier). هذا يعني أنه يمكن أن ينتقل المرض في العائلات -- الأم الحاملة للمرض (carrier) لديها فرصة خمسون بالمأة من كل حمل في نقل المرض للجنين الذكر.الابن

ولكن في ما يصل الى ثلث الحالات من مرضى الدوشين ، ينشأ عفويا طفرة جديدة أثناء تكوين الجنين.

عادةر ما تظهر اولى اعراض المرض لدى الأطفال المصابين ما بين العام الأول و العام الثالث من العمر. في كثير من الحالات يتأخر سن بدأ المشي عند الأطفال المصابين بمرض الدوشين عن أقرانهم من الأطفال الغير مصابين, و يظهر لديهم تضخم بعضلة السمانة بالساقين و صعوبة بالجري, القفز أو صعود السلم. كثيرا ما يكون الطفل دائم االتعثر أثناء المشي و المشي على أطراف الأصابع. ايضا يحدث تأخر في الكلام. ومن الأعراض الكلاسيكية للمرض ما يسمى  بعلامة جاورز (Gowers sign) حيث يعتمد الطفل على يديه و زراعيه ليتسلق جسده ليدفع بنفسه الى وضع الوقوف وهذا نتيجة لضعف بعضلات الفخدين و الحوض. عدد من الأطفال يكون لديهم صعوبة في التعلم او بعض الإضرابات النفسية.

يفقد الأولاد المصابين بالمرض قدرتهم على المشي ما بين العام العاشر و الرابع عشر من العمر. بينما يحدث ضعف بالجزء العلوي من الجسم بمافي ذلك تحريك الزراعين قبل سن الراهقة المتأخرة. المرض أيضا يؤثر على عضلة القلب و الجهاز التنفسي و عادة في هذه المرحلة يجد المريض صعوبة بالتنفس أثنأء النوم. بمرور الوقت يحدث ضعف شديد بالجهاز التنفسي، و يحتاج المريض إلى دعم مستمرللجهاز التنفسي. الشباب من مرضى الدوشين يملك حياة  اقصر من العمر  المتوقع للانسان السليم ولكن التقدم في مجال العناية بالمرضى زاد بشكل ملحوظ فأدى الى  زيادة العمر المتوقع للدوشين. ومكنت شباب المرضى من أن يعيشوا حياة مستقلة أكثر بكثير مما كان ممكنا في السابق.

بينما لا يوجد حتى الآن علاج شافي لمرض الدوشين (DMD) ، لكنه احد الأمراض الذي يوجد به نشاط كبير للأبحاث العلمية ، وحيث يوجد حاليا العديد من العلاجات الجديدة المحتملة التي يجري اختبارها في التجارب السريرية. بل هو أيضا من الامراض التي وضع لها الخبراء مبادئ توجيهية معتمدة دوليا للرعاية التي يمكن أن تحدث فرقا كبيرا في نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للطفل مع المرض.

يتبع

ما هي الأعراض الأولية للمرض ؟

عادة ما ينمو الأطفال المصابين بالمرض بشكل طبيعي أثناء سنواتهم الأولى.ولكن مع الوقت تظهر الاعراض الاولية للمرض, فالطفل المصاب بالمرض قد يبدأ بالتعثر, والترنح (مع تباعد القدمين عند المشي ) وصعوبة صعود السلالم والمشي على أطراف الأصابع بدون وضع كعب القدم على الأرض. وقد يجد الطفل صعوبة في الوقوف عندما يكون جالسا أويجد صعوبة في دفع الأشياء مثل العربة أو الدراجة. ومن الشائع أيضا ان يظهر للاطفال اليافعين المصابين بالمرض تضخم لعضلة الساقين وهي حالة تسمى ضخامة كاذبة لعضلة الساق(Calf Pseudohypertrophy) نتيجة لضمور و موت النسيج العضلي استبدالها بالدهون . 

كيفية تشخيص المرض ؟

عندما يشك الطبيب في البداية بإصابة الطفل بالمرض, فمن المحتمل أن يقوم بعمل الكشف السريري و جمع معلومات عن شجرة العائلة و طرح اسئلة المشاكل الاخرى المصاحبة – خصوصا تلك التي تصيب العضلات –و التي من المتوقع ان يعاني منها الطفل. 

بالإضافة إلى ذلك , قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع الحِثل العضلي الذي يعاني منه الطفل و استبعاد أمراض أخرى مشابهه. وقد تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز( Creatine Kinase) وهو أنزيم يرتفع مستواه في الدم عندما تكون تدهور ألياف العضلات . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى احتمال وجود مسبب لتلف العضلات. كما قد يطلب الطبيب من المريض إجراء فحصا للدم اضافي لفحص المادة الوراثية المعروف بالحمض النووي (DNA)للتحقق من عدم وجود خلل في احد الجينات أو يطلب اخذ خزعة ( عينة ) من العضلة لفحص أنسجة العضلة و الكشف عن شكل تاثر العضلة و الكشف على بروتين الدستروفين (Dystrophin) و هو بروتين يساعد خلايا العضلات للحفاظ على شكلها وطولها والذي بدونه تفقد العضلة مزاياها وتتدهور . اضافة الى الكشف عن بروتينات عضلة اخرى.

أنواع امراض الحثل العضلي

يؤثر مرض الحثل العضلي على مجموعات مختلفة من العضلات ويسبب ضعف للعضلات بدرجات مختلفة.

الحِثل العضلي من نوع دوشين (Duchenne Muscular Dystrophy) : هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعا و اكثره شدة . يصيب حوالي طفل واحد من بين 3500 من الذكور .( أما بالنسبة للفتيات فهن يحملن الجين المسؤول عن المرض ولكن الأعراض في العادة لا تظهر عليهن)و لذلك فهذا المرض يصيب الذكور فقط و نادرا ما تظهرالاعراض على الاناث . ويحدث هذا النوع بسبب مشكلة في الجين الذي تصنع بروتين الدستروفين (dystrophin)والذي بدونه تتدهور العضلات ويشعر الطفل بالضعف . 

وفي حالات هذا النوع من المرض, تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. ويحتاج معظم الأطفال المصابين بهذا النوع لاستخدام الكرسي متحرك في سن الثانية عشرة تقريبا. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , والظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس . والأطفال المصابون بهذا النوع من المرض يعيشون لمدة 20 عاما في الغالب.

بالرغم من أن الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض يملكون معدل ذكاء طبيعي ,الا انه ثلث المصابين لديهم ايضا صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .

في حين ان نسبة انتشار مرض الحثل العضلي دوشين معروفة الا ان نسبة انتشار الانواع الاخرى من الحثل العضلي غير واضحة بسبب تفاوت الأعراض بشكل كبير بين المرضى . وفي الواقع, قد يشعر بعض الأشخاص باعراض خفيفة قد لا يتم اكتشافها و تشخيصها. 

و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحِثل العضلي من نوع بيكر(Becker muscular Dystrophy) : هذا النوع يشبه النوع السابق ( دوشين ) ولكنه اقل شيوعا و اقل شدة و هو ايضا يصيب الذكور فقط فيصيب حوالي طفل واحد من بين 300,000 ذكر وسبب حدوثه هو نقص انتائج بروتين الديستروفين (dystrophin) ايضا و لكن الكمية المنتجة افضل من مرض الدوشين .

وأعراض هذا النوع تبدأ في الغالب في سن المراهقة و يكون مراحل تاثيرها مشابهة لمرض الدوشين و لكن ابطاء . حيث تبدأ عملية ضعف العضلات في الحوض وتنتقل بعدها لعضلات الكتفين والظهر . وفي العادة يعيش الأطفال المصابون بنوع بيكر فترة حياة عادية قد تستمر طويلا ويزاولون نشاطاتهم بدون استخدام الكرسي المتحرك .

و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحيثل التأتُّري العضلي (Myotonic dystrophy): يعرف أيضا باسم مرض ستينيرت (Steinert's disease)وهو النوع الأكثر شيوعا عند البالغين. مع ان نصف الحالات المصابة بالمرض تم تشخيصها دون سن العشرين وسبب الإصابة هو زيادة جزئية في احد الجينات بمعدل أكثر من الطبيعي. وقد تظهر الأعراض في اي مراحل العمر و قد تصيب الاطفال و الرضع لو كان احد الوالدين ايضا مصاب بالمرض.و سمي التأتر العضلي لان العضلة لا ترتخي بالشكل الطبيعي عند الضرب عليها.كما قد يصيب الذكور و الاناث و هو ينتقل بالوراثة السائدة.

والأعراض الأساسية لهذا النوع هو ضعف العضلات , توتر أو تشنج(شد) عضلي ( حيث تجد العضلات صعوبة في ارتخائها بعد ان تنقبض ) و ضمور في العضلات حيث تنكمش العضلات بمرور الوقت.كما قد يعاني الأطفال المصابون بالمرض بالماء الابيض (cataracts)أو مشاكل بالقلب. 

الحِثل العضلي الطرفي Limb-girdle muscular dystrophy:يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء وتبدأ أعراض هذا النوع في الغالب بالظهور بين سن الثامنة و الخامسة عشر ويتطور هذا المرض ببطء فيصيب عضلات الحوض والكتفين والظهر . وتختلف شدة ضعف العضلات من شخص لآخر . فقد يظهر ضعف غير حاد لدى بعض الأطفال بينما قد يحدث عجز حادة في البعض الاخر و قد لا يستطيع البالغين التنقل إلا باستخدام الكرسي المتحرك.

الحِثل العضلي الوجهي اللوحي العضدي (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) : يصيب يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء, وتبدأ الإعراض عادة بالظهور أثناء سنوات المراهقة .ويميل هذا النوع للتطور بشكل بطيء .

وتبدأ عملية ضعف العضلات بالظهور في الوجه مما يجعل الطفل يعاني صعوبة بإغلاق عينيه, او عند محاولة التصفير او نفخ خديه. تدريجيا تضعف عضلات الكتفين والظهر ويعاني الأطفال المصابين بالمرض من صعوبة في رفع الأشياء ومن رفع أيديهم فوق رؤوسهم ومع مرور الوقت قد تضعف عضلات الحوض والساقين.

وتوجد أنواع أخرى لمرض الحِثل العضلي ولكنها اكثر ندره من الانواع السابقة و تشمل الحثل العضلي الاقصى (distal)و حثل عضلة العينين (ocular)و الحثل العيني الحلقي(oculopharyngeal) و مرض ايميري- دريفس(Emery-Dreifuss).

كيفية العناية بالطفل المصاب بالحِثل العضلي:

بالرغم من عدم اكتشاف الأطباء لعلاج شافي للمرض إلى الآن ,الا انه هناك محاولات من الأطباء لتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء عملية تدهور وظيفة العضلات للأطفال المصابون بالمرض.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالمرض, فسوف يعمل معك ومع عائلتك فريق من المختصين يضم كلا من : طبيب أعصاب ,طبيب الوراثة، جراح عظام , طبيب امراض صدرية , مختص علاج طبيعي و وظيفي, ممرضين , طبيب القلب ,أخصائي غذائي وأخصائي اجتماعي و نفسي .

ويصاحب المرض تدهور مستمر في الألياف العضلية , لذلك فقد يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج .ففي المراحل الأولى للمرض , يتم العناية بالمريض عن طرق العلاج الطبيعي , و دعم المفاصل بالجبائر و غالبا ما يتم استخدام ادوية مشتقات الكورتيزون ( prednisone). أما المراحل التالية, قد يلجا الأطباء لاستخدام أجهزة التعويضية مثل:

- العلاج الطبيعي و الجبائر لتقوية و تحسين مرونة الجسم .

- الكراسي المتحركة الكهربائي والدراجات الصغيرة لتحسين الحركة و التنقل .

- جهاز تنفس لمساعدته على القيام بعملية التنفس.

- الأجهزة الآلية لمساعدة الطفل على بالمهام اليومية الروتينية .

العلاج الطبيعي الجبائر:

قد يساعد العلاج الطبيعي الطفل للمحافظة على توتر و شد العضلات ويقلل من حدة تقلصات (انكماش) المفاصل وذلك بأداء التمارين (الخفيفة) التي تحافظ على قوة العضلات ومرونة المفاصل .ويستخدم أخصائي العلاج الطبيعي و الوظيفي طريقة الجبائر لمنع حدوث تقلصات المفاصل الناتجة عن تصلب العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة وقد يحصر المفاصل في وضعيات مؤلمة.و بوضع هذه الجبائر الإضافية في الأماكن الصحيحة فان هذه الجبائر باذن الله قد تطيل مدة القدرة على المشي معتمدا على نفسه . 

مشتقات الكورتيزون

إذا كان الطفل مصاب بالحِثل العضلي من نوع دوشين , فالغالب ان الطبيب يصف احد ادوية الكورتيزون و في العادة الدواء المسمى بريدنوسون (prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات . و الذي, قد يطيل من فترة قدرة الطفل المريض على المشي و يمارس نشاطاته بشكل أفضل. 

يوجد جدل حول السن المناسب للبدءباعطاء الطفل بريدنيوسون ولكن يقوم معظم الأطباء بوصفه للطفل المصاب في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. وللبريدنوسون هو هرمون طبيعي موجود في الجسم تفرزه الغدة الفوق كلوية و لكن تناولة بكمية علاجية قد تظهر بعض الاعراض الجانبية مثل زيادة في الوزن الذي قد يثقل حركة الطفل . بالإضافة إلى انه قد يسبب نقص كثافة العظم .و مع ان هناك اعراض جانبية فان معظم الاطباء يشجعون على اخذ هذا الدواء لما فيه من فائدة للمرضى وإذا قام الدكتور بوصف العلاج للمريض , فان طفلك يحتاج متابعة و كشف لاعراض الدواء.

دمج العمود الفقري جراحيا:

يعاني العديد من الأطفال المصابين الحِثل العضلي من نوعي دوشين او بيكر من اصابة العمود الفقري بحالة تعرف بالجَنَف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس. وغالبا , لا تتطلب عملية الدمج للعمود الفقري البقاء في المستشفى لفترة طويلة .

العناية بالجهاز التنفسي :

كما يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب و عضلات القفص الصدري و التنفس و لذلك قد يصعب عليهم السعال و طرد البلغم وفي بعض الأحيان يحدث التهاب رئوي و التي قد يتطور الى التاهابات خطيرة. ولذلك فان العناية الصحية العامة الجيدة و تدريبات التنفس و دفع الهواء مع اخذ اللقاحات المنتظمة عن الامراض ( مثل لقاح الانفلونزا و لقاح الالتهاب الرئوي )مهمة للأطفال المصابين بالمرض من اجل المساعدة في منع الإصابة بهذه الالتهابات.و عند حدوث اعراض الالتهاب من المهم زيارة الطواري بشكل مبكر قبل ان يتطور المرض.

أجهزة المساعدة:

توجد تشكيلة متنوعة من التقنيات الحديثة لتنمية الاستقلالية على الحركة والاعتماد على نفسه . وقد يحتاج الأطفال المصابين بنوع دوشين إلى استخدام كرسي يدوي متحرك عندما يصعب عليه المشي بينما قد يلجأ آخرون إلى استخدام الكرسي المتحرك الكهربائي الذي يكون مجهز لتلبية احتياجاتهم عندما يكونوا مصابين بضعف في العضلات من النوع المتقدم . 

كما هناك تقنيات الإنسان الآلي تحت التطوير لمساعدة الأطفال على تحريك أذرعهم والقيام بالمهام احتياجاتهم اليومية.

إذا كان من الممكن ان يستفيد طفلك من اجهزو المساعدة التقنية, فمن الجيد الاتصال باحد المختصين في العلاج الوظيفي او الطبيعي او طبيبكم المعالج او احد الجمعيات او المؤسسات المهتمة بمثل هذه الامور

البحث عن العلاج :

استطاع الباحثون معرفة المزيد من مسببات الامراض الرواثية و التي يؤدي للأصابة بمرض الحِثل العضلي وكذلك عن العلاجات المحتملة لهذا المرض . واذا اردت معرفة المزيد من المعلومات عن الابحاث الحالية فتابع الامر مع طبيبك المعالج او مع المواقع و الجمعيات المحلية و العالمية على شبكة الانرتنت .